一例运动神经元病-渐冻症患者的诊断和咨询后的思考
——李六一/文 河南省人民医院神经电生理科
阅读提示：医生的看诊，在很多时候，都需要一定时间的观察，符合疾病发展趋势的特点才能做出诊断；而对于辅助检查，除了需要选择正确，还需要结合临床认真正确地解读，离开了扎实的基本功，想做出正确的诊断，并非易事！
36岁，渐冻症，残酷！
患者，男，36岁，河南某市人，在外省打工数年，于2018年2月发现小腿肌肉无力、萎缩并伴随同侧上肢也出现力弱等症状（见图片1上所述）。
排除其它神经疾病和家族遗传神经疾病史，排除糖尿病和肾脏疾病、甲状腺疾病，患者随即于2018年3月在杭州某大医院诊察，做了第一次肌电图检测等项目（见图片3图片4）。
结果明确提示广泛性神经源性损害，当时医生建议他半年后复查肌电图和复诊，患者不当回事继续在当地工作，至2019年春节回河南老家过春节，春节过后的2月25日(周一），来河南省人民医院找我就诊看病，经面诊患者后，查体、咨询和沟通，依据患者肢体肌力的不对称、进展性症状和局部肌肉的跳动（症状详情不叙），初步确定是运动神经元病可能，建议他在我们医院神经电生理科再次做一次肌电图，明确诊断。
患者执意工作太忙不能做检查，而离郑返杭（见图片2是患者的爱人在杭州时经某医疗在线咨询的信息）。
其间针对患者的病情，患者和他爱人曾咨询多次于我，我都做了的认真的回复（见图片5)，并强调应该在杭州的医院再做一次肌电图检查，并把结果发给我。
患者在杭州又换了一家医院做了第2次肌电图检查（见图片6、7、8），这次肌电图的结论发给我，让我大吃一惊：基本是正常的，两家医院的肌电图检查结论大相径庭，让医生也有些迷茫、不用说患者和家属了，经分析后我当时给患者发去信息提出了自己的疑虑，结合患者本人的病史、临床表现和进展性的病情等因素，我认为第二次的肌电图检测的结果有待商榷。
为了慎重起见和对病人的负责任，当时就回复患者家属建议让患者再至第1次做肌电图检查的医院复查肌电图，或者来郑州到我们科室再检查一次（尽力给予照顾），不然的话会让患者的疾病诊断结论处于一种不可知的状态中，是不是运动神经元病？还是另外一种治疗效果更好的神经系疾病呢？为了让患者和家属明白，也为了让自己也有一个清晰的判断过程。
3月下旬患者又至第一次看病的那家医院进行了第3次的肌电图检测，肌电图结果依然广泛性神经源损害，经临床医生诊断确定为运动神经元病（mnd）。于是患者家属于4月18日通过电话咨询我(见图片9）。
我根据患者的病情和肌电图检测结果，初步诊断该患者为肌萎缩侧索硬化症中的一种变形：连枷腿综合征，是一种进展稍缓慢、症状稍局限发展的类型，同时尽量详细地给患者的爱人解读了运动神经元病(mnd）应该的应对策略包括心理因素、用药方面、饮食习惯和功能训练措施和家人的关爱等方面的情况，患者与家属均非常满意，并同意定时来我院复诊和咨询。
针对这例年轻的运动神经元病患者的就诊、检查、诊断、再检查和再诊断、初步确诊的就医过程，我有如下的几点个人启示，供方家指教：
1．针对运动神经元病的诊断，许多患者初诊的阶段，往往是发现不了多少问题的，容易误诊，复诊对患者明确诊断是很重要的一件事情，这方面患者一定要听医生的嘱咐；
2．在运动神经元疾病方面，肌电图结果对运动神经元病（mnd、渐冻症）的诊断和鉴别诊断帮助非常大，甚至有时候是确诊的最有价值依据，做为从事肌电图检测工作的人员一定要负责任地检查、收集数据、书写好报告，尤其对有神经源性损害的患者复查肌电图的时候，要多问几点为什么？！
（第三次的肌电图结果）
3．做为医生如果对患者有查体、问询和交流等过程，所得到了充足的医学证据包括病史、临床表现和实验室各项结果等等为依托，经过自己的详细考量，有定向、定位的思考过程，得出的定性诊断结论，我认为一般来说就是这个患者真实疾病的诊断或者已经接近疾病的诊断结论，做为医生应该有自己的信心；
4．针对运动神经元（渐冻症）的治疗，尽管服用的药物目前证实只有利鲁唑有效果，还有目前进入3期试验的异丁司特也可以。但是任何疾病的治疗不只是药物的作用，患者的心理状况、家人的关爱和陪伴护理、饮食和功能训练等等措施也是必不可少的治疗疾病的一系列整体的方案；
5．做为医生，应该永远记住这句话：＂有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰＂！不管时代如何变迁！（本文由本号总顾问梁宝松教授推荐，梁宝松，1984年毕业于河南医科大学本科，河南省人民医院消化内科主任医师、教授）
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